Análisis de laboratorio

NIPT Plus

Indicaciones
Sin indicaciones

Procedimiento
El personal de laboratorio tomará una muestra de sangre del brazo.

Tipo de muestra


Ayuno

No

$ 18,000.00 mxn

Agregar estudio

Comparativo de pruebas NIPT

Básico

Estándar / Twins

Plus

Trisomías más comunes

Trisomía 21 / Síndrome de Down Es un trastorno genético ocasionado cuando una división celular anormal produce material genético adicional del cromosoma 21.
El síndrome de Down se caracteriza por una apariencia física típica, discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Además, puede estar asociado con enfermedades cardíacas o de la glándula tiroides.

Trisomía 18 / Síndrome de Edwards Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto. El síndrome de Edwards no tiene tratamiento y generalmente es mortal antes del nacimiento o durante el primer año de vida.

Trisomía 13 / Síndrome de Patau Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). El síndrome de Patau ocasiona discapacidad intelectual grave y defectos físicos. La mayoría de los bebés con esta afección no sobreviven más de una semana.

Trisomías adicionales

Trisomía 9

Trisomía 16

Trisomía 22

Aneuploidías de los cromosomas sexuales

Síndrome de Turner (Monosomía X) Es una afección genética poco frecuente en la cual una mujer no tiene el par normal de cromosomas X. En el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Esta afección solo ocurre en las mujeres. Los síntomas incluyen estatura baja, retraso de la pubertad, infertilidad, defectos cardíacos y ciertos problemas de aprendizaje.

Síndrome de Klinefelter (XXY) Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. El síndrome de Klinefelter no es hereditario, sino que aparece como resultado de un error genético aleatorio después de la concepción. Los hombres que nacen con el síndrome de Klinefelter pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida, y poco vello facial y corporal.

Síndrome de triple (XXX) Anormalidad que se produce como resultado de un cromosoma X adicional en algunas mujeres. El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.

Síndrome de Jacob (XYY) El síndrome 47, XYY es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en cada una de las células del cuerpo. Normalmente los varones tienen sólamente una copia del cromosoma Y y tienen 46 cromosomas total. Las señales y los síntomas del síndrome 47, XYY pueden variar, en algunos casos no se notan, y en otros casos son severos.

Síndromes de deleción y duplicación

Hallazgos incidentales

Identificación de genero

Femenino y Masculino

Además de las aberraciones cromosómicas enumeradas, se pueden detectar otros cambios cromosómicos durante el análisis y se incluyen en los resultados como hallazgos incidentales.

ESTUDIOS QUE TE PODRÍAN INTERERESAR

NIPT Básico
$ 12,000.00 mxn
Ver detalle Agregar al carrito
NIPT Estándar
$ 14,000.00 mxn
Ver detalle Agregar al carrito
NIPT Plus
$ 18,000.00 mxn
Ver detalle Agregar al carrito