Durante el embarazo, se libera ADN de las células del bebé que atraviesa la placenta y llega a la sangre de la madre. Mediante una toma de sangre de la mamá se puede obtener ADN del bebe. Esa fracción de ADN fetal puede ser analizada mediante secuenciación genética para determinar que la cantidad de fragmentos de cada cromosoma del bebé estén balanceados. Esta técnica permite calcular el riesgo de que el feto presenta algún desbalance en sus cromosomas y pudiera verse afectado por alguna condición genética.

CryolabNIPT es una prueba en la que mediante Next Generation Sequencing (NGS) se obtiene la secuenciación del genoma completo (WGS) sin necesidad de PCR lo que reduce el riesgo de contaminación, la hace más rápida y permite contar con más datos clínicos en caso de necesitarlos.